НЬЮЗ-РЕЛІЗ : Орфанні хворі України


Сучасне лікування туберозного склерозу: право на повноцінне життя

15 травня у Києві в приміщенні Українського кризового медіа-центру в рамках Всесвітнього дня підвищення обізнаності про туберозний склероз відбулася прес-конференція на тему: «Орфанні хворі України. Сучасне лікування туберозного склерозу: право на повноцінне життя».

В ході проведення заходу відбулося обговорення актуальних питань діагностики, лікування та привернення уваги до важливості забезпечення пацієнтів якісним лікуванням, до якого долучилися представники різних гілок влади, медичної спільноти, пацієнтських організацій.

Участь у заході взяли народний депутат Верховної ради України VIII скликання Оксана Юринець, голова Ради громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша, голова громадської організації «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на туберозний склероз» Ірина Гладун, завідувач відділенням дитячої неврології НДСЛ «Охматдит» Олена Савченко, доцент кафедри нефрології і нирково-замісної терапії НМАПО імені П.Л.Шупика Стелла Кушніренко та президент благодійної організації «Допомога онкохворим дітям в Україні – Давід» Ебергардіне Зєєлішь.

Захід відкрила вітальним словом голова ГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на туберозний склероз» Ірина Гладун та розповіла про патогенез захворювання.

Народний депутат Верховної ради України VIII скликання Оксана Юринець запевнила присутніх, що зі своєї сторони зробить усе можливе для того, щоб пацієнти з туберозним склерозом отримали життєвонеобхідне лікування. «Я, як звичайний пересічний громадянин, дізналася про цю хворобу від своєї коліжанки, подруга якої має дитину з цим рідкісним захворюванням. Терпимість усього суспільства визначається тим, як суспільство ставиться до людей з особливими потребами та наскільки готове їх прийняти. Зараз є три законопроекти, які мають змінити життя людей з особливими потребами на краще. І ми зробимо все, щоб підтримати ці проекти. Я зі своїми колегами будемо виносити питання лікування хворих з туберозним склерозом на той рівень, щоб пацієнти могли отримати належну допомогу», – зазначила політик.

Ірина Гладун повідомила, що одним з життєвонеобхідних препаратів для лікування хворих на туберозний склероз є проти судомний препарат, що містить діючу речовину вігабатрин. За її словами, відповідно до міжнародних рекомендацій вігабатрин є препаратом, що в першу чергу застосовують для лікування інфантильних спазмів при туберозному склерозі. Лікування інфантильних спазмів вігабатрином є ефективним у 95% дітей з туберозним склерозом.

За словами завідувача відділенням дитячої неврології НДСЛ «Охматдит» Олени Савченко, одним з найважчих проявів захворювання є ураження нервової системи. «Це часті поліморфні епілептичні напади, розлади поведінки, рухові порушення. Захворювання протікає по різному в залежності від ступеню вираженості тих чи інших проявів. Від легких проявів до тяжких форм інвалідизації. З появою вігабатрина ми навчились контролювати епілепсію у хворих на туберозний склероз. Чим швидше вігабатрин назначається у ранньому віці, згідно показників, тим меншу шкоду епілепсія наносить дитині. Як в невролгічному плані, так і в розумовому. Це лікування потребує тривалої терапії, найчастіше роками. Але далеко не всі можуть собі це дозволити. Такі пацієнти є, тому вони потребують піклування та допомоги держави».

Голова ГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на туберозний склероз» Ірина Гладун додала, що до недавнього часу терапія туберозного склерозу мала симптоматичний характер: «Єдиним методом лікування пацієнтів зі станами, що загрожують життю, було хірургічне втручання на мозок, яке часто є протипоказаним, це фактично означало відсутність лікування для пацієнтів. З 2012 року закордоном вперше для лікування туберозного склерозу почали використовувати препарат з діючою речовиною еверолімус, якій впливає на патогенез захворювання, попереджує подальший розвиток пухлин та дозволяє уникнути хірургічного втручання. Еверолімус у формі таблеток включено до Переліку життєвонеобхідних і найважливіших лікарських засобів (ЖНВЛЗ)».

Детально про препарат з діючою речовиною еверолімус розповіла доцент кафедри нефрології і нирково-замісної терапії НМАПО імені П.Л.Шупика Стелла Кушніренко:

- Лікування еверолімусом є необхідним не тільки при пухлинах мозку, а й при пухлинах в нирках у пацієнтів з комплексом туберозного склерозу. Ураження нирок, як і ураження шкіри, мозку – це все є складовими даного захворювання. При туберозному склерозі нирки вражають не тільки кисти, а й ангіоміоліпоми та навіть рак. Важкі ураження нирок також можуть призвести до повної інвалідизації та смерті пацієнтів. Препарат з діючою речовиною еверолімус має вплив на нервову систему, крім того відбувається і регрес шкіряних проявів, доведено позитивний вплив на ангіоміоліпоми. Він відноситься до групи препаратів mTOR. Ці препарати вперше продемонстрували свій ефект після трансплантації нирок, а з 2012 року й у етиологічному лікуванні туберозного склерозу, навіть на пухлинах, діаметр яких починався від 1 см в діаметрі. Враховуючи, що туберозний склероз – захворювання, яке потребує міждисциплінарного підходу, треба щоб всі спеціалісти володіли методикою правильного призначення цього препарату, визначення його у сироватці крові та визначення можливих побічних ефектів. Але, враховуючи прогресуючу динаміку та тяжкий перебіг хвороби, клінічна ефективність еверолімусу перевищує можливі ризики, покращує прогноз та перебіг захворювання. Це є препарат номер один, який здатен суттєво змінити життя хворих на туберозний склероз».

Але без протоколу лікування туберозного склерозу пацієнти не зможуть отримувати життєвонеобхідне лікування. «Першим листом до МОЗ від новоствореної організації був лист-прохання про створення протоколу лікування комплексу туберозного склерозу. Нам пішли на зустріч та на сьогоднішній день вже створена експертна група фахівців, які працюють над створенням цього протоколу. Для наших пацієнтів дуже важливим є постійний нагляд мультидисциплінарної команди фахівців, враховуючи важкість і всебічність захворювання. Важливим кроком назустріч у цьому питанні стала згода ДЗ «Український реабілітаційний центр для дітей з ураженням нервової системи» на чолі з головним дитячим неврологом України Володимиром Мартинюком. Заклад узяв на себе зобов’язання здійснювати обстеження та реабілітацію хворих на туберозний склероз віком до 18 рокі», – розповіла присутнім Ірина Гладун.

Підтримала та привітала пацієнтів з туберозним склерозом голова Ради громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. За її словами спілка «Орфанні хворі України» було створено для того, щоб всі батьки пацієнтів з орфанними захворюваннями об’єдналися та разом відстоювали право на лікування та належне життя своїх дітей. «Саме тому ми апелюємо до міністрів та депутатів, щоб наші хворі мали необхідне лікування. Є закон про пожиттєве лікування орфанних хворих. Тому ми маємо право апелювати до держави і будемо робити це разом. Я сподіваюсь, що вже в 2018 року ваші діти будуть отримувати від держави необхідне лікування», – підкреслила Тетяна Кулеша.

На думку президента благодійної організації «Допомога онкохворим дітям в Україні – Давід» Ебергардіне Зєєлішь люди з особливими потребами повинні бути включені в суспільство, їх не треба ховати. Необхідно завжди боротися за право на життя, за медичне забезпечення, лікування, реабілітацію та освіту.

В ході заходу було продемонстровано відеосюжет з життя однієї родини, яка шість років тому зіткнулася з цим рідкісним захворюванням та кожен день проживає у боротьбі з хворобою. Батьки акцентують увагу на тому, що своєчасне лікування за кошти держави здатне змінити життя маленьких пацієнтів та дати шанс на життя без обмежень.

Після прес-конференції члени ГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на туберозний склероз» провели акцію «Майдан у синьому» на Майдані Незалежності в знак підтримки хворих на туберозний склероз у всьому світі.

За ініціативи Альянсу туберозного склерозу США, підтриманої міжнародними науковими асоціаціями та громадськими організаціями, з 2012 року травень оголосили місяцем підвищення обізнаності спеціалістів та населення про туберозний склероз, а 15 травня відзначають як Всесвітній день підвищення обізнаності про туберозний склероз. Україна підтримує цю ініціативу вперше.

Прим.: Туберозний склероз – генетично детерміноване захворювання з групи фарматозів, яке відноситься до групи рідкісних (орфанних) захворювань (розповсюдження 1:6000). Захворювання має широкий спектр клінічних проявів та характеризується прогресуючим перебігом. Захворювання призводить до скорочення життя та інвалідизації пацієнтів. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів – численні пухлини мозку, які можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту. Множинні пухлини також уражають внутрішні органи – нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя. Багато проявів можуть бути небезпечними для життя і тому вимагають відповідного нагляду та лікування для обмеження захворюваності і смертності.