Відбувся семінар щодо хвороби туберозний склероз

семинар туберозный склероз

27 січня 2017 році в Українському медичному центрі реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України відбулась зустріч батьків та фахівців, які є дотичними до хвороби туберозний склероз. Основною темою зустрічі було обговорення питань створення майбутнього клінічного протоколу ТС, забезпечення хворих життєвонеобхідними препаратами, постановка на облік пацієнтів з усієї України в Українському медичному центрі реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи з метою обстеження, лікування та реабілітації. Зібрання урочисто відкрив і модерував Мартинюк Володимир Юрійович, директор Українського медичного центру реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України, д.мед.н, професор, заслужений лікар України. Володимир Юрійович ініціює постановку на облік у центрі пацієнтів з ТС дитячого віку з метою надання їм кваліфікованої медичної допомоги, також команда фахівців під його керівництвом розпочинає роботу над написанням клінічного протоколу лікування захворювання в Україні.

Доповідачами на зустрічі були:

  • Галаган Віра Олексіївна, завідувач спеціалізованим медико-генетичним центром НДСЛ «Охмадит» МОЗ України, д.мед.н., професор, яка розповіла про діагностування хвороби пацієнтам, які звертаються у їх медичний заклад та про можливість проведення генетичних тестів;
  • Невірковець Анатолій Антонович – доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації НМАПО імені П.Л. Шупика, к.мед.н., який свою доповідь присвятив питанням клінічних проявів даного захворювання;
  • Вербова Людмила Миколаївна, онколог-нейрохірург вiддiлення планової нейрохiрургії дитячого вiку ДУ «Iнститут нейрохірургії iм. акад. А.П.Ромоданова АМН України”, д.мед.н., професор, яка виступила на тему клінічних проявів хвороби в головному мозку пацієнтів та розповіла про покази для нейрохірургічних втручань у пацієнтів з ТС, їх частотність, перебіг та післяопераційне спостереження, необхідність протипухлинної терапії для пацієнтів з неоперабельними показами або регресом.
  • Мордовець Єлизавета Михайлівна, завідувач відділення дитячої нефрології Київської міської клінічної лікарні № 1, розповіла про можливі ураження нирок при ТС , необхідні обстеження для визначення ниркової функції та можливості лікування при їх ураженні;
  • Зимак-Закутня Наталя Олегівна, завідувач медико-генетичною консультацією Хмельницького міського перинатального центру, лікар-генетик, доповіла про ситуацію із діагностуванням захворювання на Хмельниччині, наголосивши на важливості клінічного протоколу для лікування пацієнтів, які мають покази для призначення протипухлинного препарату з діючою речовиною еверолімус;
  • Волкова Лариса Володимирівна, лікар-генетик орфанного центру, виступила з інформацією про критерії постановки діагнозу пацієнтам з ТС;
  • Єлесічева Олена В’ячеславівна, лікар-генетик Київського обласного центру охорони здоров’я матері і дитини, розповіла про можливості генетичних аналізів для усієї родини, які важливі для родин, що планують народжувати ще дітей;
  • Брагіна Надія Вадимівна, невролог Українського медичного центру реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України; клінічні прояви ТС, перебіг хвороби, доцільність проведення тесту ДНК.
  • Кулеша Тетяна, голова ГС «Орфанні захворювання України», яка присвятила свій виступ діяльності спілки «Орфанні захворювання України», поділилася успіхами та планами на вирішення ще великої кількості нагальних питань та мотивувала батьків організації до їх активної праці;
  • Краснов Максим Ігорович, представник Новартіс АГ в Україні, який розповів історію виникнення діючої речовини, проведені світові дослідження дії препарату «Афінітор» у пацієнтів хворих на ТС, можливості виходу на ринок України цього препарату з різним дозуванням, яке необхідно для лікування пацієнтів з ТС.

Зібрання прийняло наступну резолюцію:

  1. Створити на базі Українського медичного центру реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України базу даних дітей, хворих на ТС в Україні, з метою постановки їх на облік та постійного медичного спостереження командою фахівців. (відповідальні за реєстр ГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на туберозний склероз», яка надає вже свій сформований реєстр і працює над його доповненням з допомогою обласних медико-генетичних центрів).
  2. На базі профільних Національних медичних закладів створити центри обліку і лікування дорослих пацієнтів хворих на ТС.
  3. Формування робочої групи з написання клінічного протоколу лікування туберозного склерозу (відповідальний – Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України, представники ГО також пропонують фахівців).
  4. Сприяння в призначенні лікування протипухлинним препаратом з діючою речовиною еверолімус пацієнтам з СЕГА, ангіоміоліпомами та фармакорезистентною епілепсією.
  5. Сприяння в реєстрації протиепілептичного препарату з діючою речовиною вігабатрин (на виконання листа від ГО 29.11.2016 № 1 в Міністерство охорони здоров’я України).
  6. Проведення 15 травня 2017 року круглого столу до дня проінформованості про ТС в Україні (відповідальні ГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на тубероз ний склероз», ГС «Орфанні захворювання України», Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України).